Сядьте, отправляйтесь в путь, выйдите: такси надежно доставляют нас из одного места в другое. В будущем этим свойством воспользуется и медицина. Правда, в данном случае будут перевозиться не люди, а генетическая информация, с помощью которой в будущем можно будет лечить генетически обусловленную потерю слуха, такую как отоферлиновая глухота.
Потеря слуха с рождения
Глухота Отоферлина относится к так называемым «редким заболеваниям». Во всем мире этим генетическим дефектом страдают лишь около 200 000 человек. Они рождаются с сильно ограниченным слухом на обоих ушах или даже с полной потерей слуха.
Причиной этой тугоухости является дефект в гене OTOF. Этот ген, собственно, обеспечивает правильное функционирование сенсорных клеток, которые передают слуховые раздражители в виде электрических сигналов в мозг. При отсутствии этого белка звуковые сигналы не поступают в мозг, и ребенок рождается глухим.
Генетически обусловленная потеря слуха является причиной до 80 процентов всех случаев глухоты или тяжелой потери слуха у детей и новорожденных до начала освоения речи. При этом генетический дефект OTOF ответственен за 1–8 процентов случаев наследственной потери слуха. По оценкам Университетской клиники отоларингологии в Тюбингене, ежегодно в Германии рождается от 15 до 25 детей с этой особой формой генетически обусловленной потери слуха.
Клиническое исследование в области генной терапии даёт надежду на восстановление слуха
До сих пор детям с генетической потерей слуха часто устанавливают кохлеарные имплантаты, которые стимулируют слуховой нерв с помощью электрода, введенного в улитку. Исследования в области генной терапии потери слуха открывают первые возможности на пути к новым методам лечения. Идея заключается в том, чтобы доставить недостающий ген непосредственно во внутреннее ухо и исправить дефект. Профессор доктор Эллен Райзингер и её команда из Университетской клиники Тюбингена ещё в 2019 году доказали, что этот метод эффективен на мышах.
Как работает «генное такси»
Чтобы доставить в организм правильную версию гена OTOF, исследователи используют безвредный вирус в качестве транспортного средства. Это «генное такси» они с помощью шприца через небольшое отверстие в кости доставляют прямо туда, где оно должно оказаться: в улитку. Оказавшись там, оно высвобождает правильную генетическую информацию, которой до сих пор не хватало или которая была повреждена. Восстановленный ген может обеспечить, чтобы волосковые клетки вновь начали производить необходимый белок и преобразовывать звук в электрические сигналы, которые мозг может обрабатывать как слуховой стимул. Эффект от лечения должен сохраняться как минимум в долгосрочной перспективе, а в идеале — даже на всю жизнь.
Первые результаты прошлых международных независимых исследований выглядят многообещающими: дети, прошедшие курс лечения с помощью «генного такси», примерно через шесть месяцев смогли реагировать на звуки или музыку. Некоторые из них уже понимали простые слова или своё имя и даже начали сами говорить.
В Германии в апреле 2025 года Университетская клиника Тюбингена стала первой клиникой, которая опробовала этот инновационный метод лечения генетически обусловленной потери слуха при отоферлиновой глухоте. Врачи теперь надеются на столь же положительные результаты.
Именно поэтому хороший слух так важен уже в детском возрасте
Слух — это нечто большее, чем просто восприятие звуков: он является основой развития речи, социальных связей и образования. Детям, которые слышат плохо или не слышат вовсе, трудно научиться говорить. Чтобы речь развивалась в соответствии с возрастом, нарушения слуха лучше всего лечить уже в первый год жизни.
Для этого, например, в первые дни жизни проводится скрининг слуха у новорождённых: В течение нескольких минут педиатр безболезненно проверяет у новорождённых с помощью измерения так называемых отоакустических эмиссий — активных акустических сигналов, исходящих из внутреннего уха — функционирует ли внутреннее ухо новорождённого.
Эффективное дополнение к кохлеарным имплантатам и слуховым аппаратам
Университетская клиника Тюбингена в связи со своими исследованиями прямо подчеркивает, что новая генная терапия не является альтернативой кохлеарным имплантатам. Кохлеарные имплантаты на сегодняшний день остаются эффективным решением, позволяющим улучшить качество жизни пациентов. Они также применяются при других формах потери слуха у детей и взрослых и в будущем будут оставаться одним из наилучших методов лечения тяжелой потери слуха, граничащей с полной глухотой. Кохлеарные имплантаты по-прежнему особенно подходят для лечения потери слуха у детей, которые по разным причинам не могут участвовать в клиническом исследовании генной терапии.
Пока что «генное такси» работает только для небольшой группы людей, страдающих генетически обусловленной потерей слуха. Ведь существует более 150 различных генетических причин глухоты, связанной с поражением внутреннего уха. Лишь небольшая часть из них, такая как отоферлиновая глухота, изучена или вообще доступна для лечения. Учёные по всему миру работают над дальнейшим совершенствованием этого метода. Есть надежда, что в будущем и другие формы генетической глухоты внутреннего уха можно будет целенаправленно лечить с помощью аналогичных методов генной терапии.
Прорыв в области отологической медицины
Хотя, вероятно, пройдет еще много лет, прежде чем «генное такси» сможет широко применяться, уже сегодня результаты исследований вселяют оптимизм. Они показывают, что новейшие методы генной терапии способны целенаправленно лечить генетически обусловленную тугоухость и тем самым коренным образом изменить отологию. Таким образом, эта инновация означает большой прорыв для речевого развития и социальной интеграции детей с тугоухостью или глухотой.
Генная терапия при потере слуха могла бы стать полезным дополнением к слуховым аппаратам и кохлеарным имплантатам. Независимо от того, какое решение выберут пациенты и их семьи: важно выяснить причину потери слуха у детей и взрослых и обеспечить им наилучшую возможную помощь. О том, как нелеченная тугоухость может повлиять на качество жизни, а также на физическое и психическое здоровье, читайте здесь.
