Wsiadamy, ruszamy, wysiadamy: taksówki niezawodnie przewożą nas z jednego miejsca do drugiego. W przyszłości tę cechę wykorzysta również medycyna. W tym przypadku nie będą jednak przewożeni ludzie, lecz informacje genetyczne, dzięki którym w przyszłości będzie można leczyć ubytek słuchu o podłożu genetycznym, taki jak głuchota spowodowana brakiem otoferliny.
Utrata słuchu od urodzenia
Głuchota typu Otoferlina zalicza się do tzw. „rzadkich chorób”. Na całym świecie tylko około 200 000 osób cierpi na tę wadę genetyczną. Osoby te rodzą się z poważnie upośledzonym słuchem obustronnym lub nawet całkowitą utratą słuchu.
Przyczyną tego ubytku słuchu jest defekt w genie OTOF. Gen ten odpowiada bowiem za prawidłowe funkcjonowanie komórek czuciowych, które przekazują bodźce słuchowe do mózgu w postaci sygnałów elektrycznych. W przypadku braku tego białka sygnały akustyczne nie docierają do mózgu, a dziecko rodzi się z głuchotą.
Utrata słuchu o podłożu genetycznym jest przyczyną nawet 80 procent wszystkich przypadków głuchoty lub znacznej utraty słuchu u dzieci i noworodków przed opanowaniem mowy. Wada genetyczna OTOF odpowiada przy tym za od jednego do ośmiu procent dziedzicznej utraty słuchu. Według szacunków Kliniki Uniwersyteckiej Otolaryngologii w Tybindze każdego roku w Niemczech rodzi się od 15 do 25 dzieci z tą szczególną formą genetycznie uwarunkowanej utraty słuchu.
Badanie kliniczne dotyczące terapii genowej daje nadzieję na odzyskanie słuchu
Dotychczas dzieci z genetyczną utratą słuchu często otrzymywały implanty ślimakowe, które stymulują nerw słuchowy za pomocą elektrody wprowadzonej do ślimaka. Badania nad terapiami genowymi w leczeniu utraty słuchu otwierają teraz pierwsze perspektywy na drodze do nowych metod leczenia. Pomysł polega na tym, aby wprowadzić brakujący gen bezpośrednio do ucha wewnętrznego i skorygować wadę. Prof. dr Ellen Reisinger i jej zespół z Kliniki Uniwersyteckiej w Tybindze już w 2019 roku wykazali, że metoda ta jest skuteczna u myszy.
Tak działa „Gen-Taxi”
Aby wprowadzić do organizmu prawidłową wersję genu OTOF, naukowcy wykorzystują nieszkodliwego wirusa jako nośnik. Tę „genową taksówkę” wprowadzają za pomocą strzykawki przez niewielki otwór w kości bezpośrednio tam, gdzie powinna się znaleźć: do ślimaka. Po dotarciu na miejsce uwalnia ono prawidłową informację genetyczną, której dotychczas brakowało lub która była uszkodzona. Naprawiony gen może sprawić, że komórki rzęsate znów będą wytwarzać niezbędne białko i przekształcać dźwięk w sygnały elektryczne, które mózg może przetworzyć jako bodziec słuchowy. Efekt leczenia ma utrzymywać się przynajmniej długoterminowo, a w optymalnym przypadku nawet przez całe życie.
Wstępne wyniki poprzednich, międzynarodowych, niezależnych od siebie badań są obiecujące: dzieci, które były leczone za pomocą „Gen-Taxi”, około sześć miesięcy później były w stanie reagować na dźwięki lub muzykę. Niektóre z nich rozumiały już proste słowa lub swoje imię, a nawet zaczęły same mówić.
W Niemczech Szpital Uniwersytecki w Tybindze był w kwietniu 2025 r. pierwszą placówką, która przetestowała tę nowatorską metodę leczenia genetycznie uwarunkowanej utraty słuchu w przypadku głuchoty związanej z genem otoferliną. Lekarze mają teraz nadzieję na podobnie pozytywne wyniki.
Dlatego właśnie dobre słyszenie jest tak ważne już w dzieciństwie
Słyszenie to coś więcej niż tylko odbieranie dźwięków: stanowi podstawę rozwoju mowy, więzi społecznych i edukacji. Dzieci, które słyszą słabo lub w ogóle nie słyszą, mają trudności z nauką mowy. Aby mowa mogła rozwijać się odpowiednio do wieku, zaburzenia słuchu najlepiej leczyć już w pierwszym roku życia.
W tym celu przeprowadza się na przykład przesiewowe badanie słuchu noworodków w pierwszych dniach życia: W ciągu kilku minut pediatra przeprowadza u noworodków bezbolesne badanie polegające na pomiarze tzw. emisji otoakustycznych – aktywnych sygnałów akustycznych wytwarzanych przez ucho wewnętrzne – w celu sprawdzenia, czy ucho wewnętrzne noworodka funkcjonuje prawidłowo.
Cenne uzupełnienie implantów ślimakowych i aparatów słuchowych
Szpital Uniwersytecki w Tybindze wyraźnie podkreśla w kontekście swoich badań, że nowa terapia genowa nie stanowi konkurencji dla implantów ślimakowych. Implanty ślimakowe są jak dotąd skutecznym rozwiązaniem pozwalającym zapewnić osobom dotkniętym tym schorzeniem lepszą jakość życia. Znajdują one również zastosowanie w przypadku innych form utraty słuchu u dzieci i dorosłych i również w przyszłości będą stanowić jedną z najlepszych dostępnych terapii w przypadku ubytku słuchu graniczącego z głuchotą. Implanty ślimakowe nadal nadają się w szczególności w przypadku utraty słuchu u dzieci, które z różnych powodów nie kwalifikują się do udziału w klinicznym badaniu dotyczącym terapii genowej.
Na razie usługa „Gen-Taxi” jest dostępna tylko dla niewielkiej grupy osób dotkniętych genetyczną utratą słuchu. Istnieje bowiem ponad 150 różnych genetycznych przyczyn głuchoty ucha wewnętrznego. Jedynie niewielka część z nich, taka jak głuchota związana z genem otoferlin, została zbadana lub w ogóle kwalifikuje się do terapii. Naukowcy na całym świecie pracują nad dalszym rozwojem tej metody. Istnieje nadzieja, że w przyszłości również inne formy genetycznej utraty słuchu w uchu wewnętrznym będą mogły być skutecznie leczone za pomocą podobnych terapii genowych.
Przełom w medycynie słuchu
Chociaż prawdopodobnie minie jeszcze wiele lat, zanim terapia „Gen-Taxi” znajdzie szerokie zastosowanie, wyniki badań już dziś napawają optymizmem. Pokazują one, że nowatorskie terapie genowe mają potencjał, by w sposób ukierunkowany leczyć ubytek słuchu o podłożu genetycznym, a tym samym zasadniczo zmienić medycynę słuchu. Dla rozwoju mowy i uczestnictwa w życiu społecznym dzieci z niedosłuchem lub głuchotą ta innowacja stanowi zatem ogromny przełom.
Terapie genowe w przypadku utraty słuchu mogłyby stanowić sensowne uzupełnienie aparatów słuchowych i implantów ślimakowych. Niezależnie od tego, na jakie rozwiązanie zdecydują się osoby dotknięte tym problemem i ich rodziny: ważne jest, aby dotrzeć do przyczyny utraty słuchu u dzieci i dorosłych oraz zapewnić im jak najlepszą opiekę. Tutaj można przeczytać, jak nieleczona utrata słuchu może wpływać na jakość życia oraz zdrowie fizyczne i psychiczne.
