Araca bin, yola çık, in: Taksiler bizi bir yerden diğerine güvenilir bir şekilde götürür. Tıp da gelecekte bu özelliğinden yararlanacak. Ancak bu durumda taşınan insanlar değil, gelecekte Otoferlin sağırlığı gibi genetik kökenli işitme kayıplarının tedavisinde kullanılabilecek genetik bilgiler olacak.
Doğumdan itibaren işitme kaybı
Otoferlin sağırlığı, “nadir görülen hastalıklar” olarak adlandırılan hastalıklar arasında yer alır. Dünya çapında sadece yaklaşık 200.000 kişi bu genetik bozukluktan etkilenmektedir. Bu kişiler, her iki kulakta da ciddi derecede kısıtlı işitme yeteneği veya hatta tam işitme kaybıyla doğarlar.
Bu işitme kaybının nedeni, OTOF genindeki bir kusurdur. Bu gen, aslında işitsel uyaranları elektrik sinyalleri şeklinde beyne ileten duyu hücrelerinin düzgün çalışmasını sağlar. Bu protein eksik olduğunda, beyne hiçbir ses sinyali ulaşmaz ve çocuk doğuştan işitme engelli olarak dünyaya gelir.
Genetik kaynaklı işitme kaybı, dil edinimi öncesindeki çocuklarda ve yenidoğanlarda görülen tüm sağırlık veya şiddetli işitme kaybı vakalarının yüzde 80’ine kadarının nedenidir. OTOF gen bozukluğu, kalıtsal işitme kaybının yüzde 1 ila 8’inden sorumludur. Tübingen Üniversitesi Kulak Burun Boğaz Kliniği’nin tahminlerine göre, Almanya’da her yıl 15 ila 25 çocuk bu özel türdeki genetik işitme kaybıyla doğmaktadır.
Klinik gen terapisi araştırması, işitme konusunda umut veriyor
Şimdiye kadar, genetik nedenli işitme kaybı olan çocuklara genellikle koklea implantları takılıyordu; bu implantlar, salyangoz içine yerleştirilen bir elektrot aracılığıyla işitme sinirini uyarır. İşitme kaybına yönelik gen terapileri üzerine yapılan araştırmalar, yeni tedavi seçeneklerine giden yolda ilk fırsatları sunmaya başladı. Buradaki fikir, eksik geni doğrudan iç kulağa ulaştırarak kusuru düzeltmektir. Tübingen Üniversite Hastanesi’nden Prof. Dr. Ellen Reisinger ve ekibi, bu yöntemin farelerde etkili olduğunu 2019 yılında zaten kanıtlamıştı.
Gen-Taxi işte böyle çalışır
OTOF geninin doğru versiyonunu vücuda yerleştirmek için araştırmacılar, taşıyıcı olarak zararsız bir virüs kullanıyor. Bu “gen taksisini”, bir şırınga yardımıyla kemikteki küçük bir açıklıktan doğrudan ait olduğu yere, yani işitme salınağına ulaştırıyorlar. Oraya ulaştığında, gen, şimdiye kadar eksik olan veya bozuk olan doğru genetik bilgiyi serbest bırakır. Onarılan gen, saç hücrelerinin yeniden gerekli proteini üretmesini ve sesi, beynin işitsel uyarı olarak işleyebileceği elektrik sinyallerine dönüştürmesini sağlayabilir. Tedavinin etkisinin en azından uzun vadede, ideal olarak ise ömür boyu sürmesi bekleniyor.
Geçmişte yapılan, birbirinden bağımsız uluslararası araştırmalardan elde edilen ilk sonuçlar umut verici: Gen-Taxi ile tedavi edilen çocuklar, yaklaşık altı ay sonra seslere veya müziğe tepki verebiliyorlardı. Bazıları basit kelimeleri veya kendi adlarını anlamaya başlamış, hatta kendileri de konuşmaya başlamıştı.
Almanya’da, Tübingen Üniversite Hastanesi, Nisan 2025’te Otoferlin kaynaklı işitme kaybı vakalarında bu yeni tedavi yöntemini deneyen ilk hastane oldu. Doktorlar şimdi benzer olumlu sonuçlar elde etmeyi umuyor.
Bu nedenle, çocukluk çağında iyi işitme o kadar önemlidir
Duymak, sadece sesleri algılamaktan daha fazlasıdır: Dil gelişimi, sosyal bağlar ve eğitimin temelidir. Kötü duyabilen veya hiç duyamayan çocuklar konuşmayı zorlukla öğrenir. Dilin yaşa uygun şekilde gelişebilmesi için işitme bozukluklarının en iyisi ilk yaşam yılında tedavi edilmesi gerekir.
Bunun için örneğin, yaşamın ilk günlerinde yapılan yenidoğan işitme taraması vardır: Bir çocuk doktoru, birkaç dakika içinde yenidoğanlarda ağrısız bir şekilde, otoakustik emisyonlar (iç kulağın aktif akustik sinyalleri) ölçümünü yaparak yenidoğanın iç kulağının işlevsel olup olmadığını kontrol eder.
Koklear implantlara ve işitme cihazlarına yararlı bir tamamlayıcı
Tübingen Üniversite Hastanesi, araştırmalarıyla ilgili olarak, yeni gen terapisinin koklear implantlarla rekabet halinde olmadığını açıkça vurgulamaktadır. Koklear implantlar, bugüne kadar hastalara daha iyi bir yaşam kalitesi sunmak için etkili bir çözüm olmuştur. Bu implantlar, çocuklarda ve yetişkinlerde görülen diğer işitme kaybı türleri için de kullanılabilmekte olup, gelecekte de işitme kaybının sağırlığa yakın olduğu durumlarda en iyi tedavi seçeneklerinden biri olmaya devam edecektir. Koklear implantlar, çeşitli nedenlerle klinik gen terapisi çalışmasına katılamayan çocuklarda görülen işitme kaybı için özellikle uygun olmaya devam etmektedir.
Gen-Taxi şu anda sadece genetik kaynaklı işitme kaybından muzdarip küçük bir grup insan için işe yarıyor. Zira iç kulak sağırlığının 150’den fazla farklı genetik nedeni bulunuyor. Bunların sadece çok küçük bir kısmı, örneğin Otoferlin tipi işitme kaybı gibi, araştırılmış veya tedavi edilebilir durumdadır. Dünya çapında araştırmacılar bu yöntemi daha da geliştirmek için çalışmaktadır. Gelecekte, diğer genetik iç kulak işitme kaybı türlerinin de benzer gen terapileriyle hedefli bir şekilde tedavi edilebileceği umulmaktadır.
İşitme tıbbında bir dönüm noktası
Gen taksinin yaygın olarak kullanılabilmesi için muhtemelen daha uzun yıllar geçmesi gerekse de, araştırmalar şimdiden umut verici. Bu araştırmalar, yeni nesil gen terapilerinin genetik kökenli işitme kaybını hedefli bir şekilde tedavi etme potansiyeline sahip olduğunu ve böylelikle işitme tıbbını kökten değiştirebileceğini gösteriyor. Bu yenilik, işitme kaybı veya sağırlığı olan çocukların dil gelişimi ve toplumsal katılımı açısından büyük bir atılım anlamına geliyor.
İşitme kaybında gen terapileri, işitme cihazlarını ve koklea implantlarını etkili bir şekilde tamamlayabilir. Etkilenen kişiler ve aileleri hangi çözümü seçerlerse seçsinler: Önemli olan, çocuklarda ve yetişkinlerde işitme kaybının nedenini derinlemesine araştırmak ve en iyi şekilde tedavi etmektir. Tedavi edilmeyen işitme kaybının yaşam kalitesine, fiziksel ve zihinsel sağlığa nasıl etki edebileceğini buradan okuyabilirsiniz.
